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姜晨最新娱乐体验_姜17短视频(2024年11月深度解析)

内容来源：亚心网络所属栏目：话题更新日期：2024-11-29

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【宣武医院洪韬/张鸿祺教授团队发现轴外海绵状血管瘤遗传机制和雷帕霉素的治疗效果】近日，首都医科大学宣武医院神经外科洪韬、张鸿祺教授团队，在人类遗传学研究知名期刊《The American Journal of Human Genetics》杂志上发表了题为 “GNA14 and GNAQ somatic mutations cause spinal and intracranial extra-axial cavernous hemangiomas”的研究论文。该研究发现GNA14、GNAQ体细胞突变能够导致患者轴外海绵状血管瘤的发生，阐述突变导致病变形成的信号通路变化，展示了雷帕霉素在靶向治疗这些复杂病变方面的前景。首都医科大学宣武医院神经外科任健副研究员、崔子巍博士研究生和姜晨旦医师为共同第一作者，首都医科大学宣武医院神经外科张鸿祺教授和洪韬教授为文章共同通讯作者。海绵状血管瘤是一种以血管扩张为特征的血管病变，好发于颅内和脊柱。该研究团队此前明确了脑海绵状血管瘤的遗传机制，但脊柱和颅内轴外海绵状血管瘤（ECHs）的遗传机制仍为明确。受限于复杂的病变特点及其与脑和脊髓密切的解剖关系，目前的外科治疗对许多ECHs病例束手无策。因此，探究疾病发生的遗传机制，寻找潜在药物靶点是当前的关键问题。该研究对31个轴外海绵状血管瘤组织样本进行全外显子测序，在 24 个样本中发现了GNA14 c.614A>T、GNAQ c.626A>G等体细胞错义突变，占病例总数的 77.4%。在细胞模型中，发现GNAQ突变导致PI3K-AKT-mTOR 和血管生成相关通路上调，而GNA14突变导致 MAPK和血管生成相关通路上调。在裸鼠成瘤模型中观察到这些突变可导致血管扩张。随后，本研究对一名患多节段椎体硬膜外皮肤广泛受累的海绵状血管瘤且携带 GNAQ突变的14 岁患者进行了口服雷帕霉素治疗，经过治疗后皮肤受累的海绵状血管瘤逐渐消退，运动能力得到改善。该研究揭示了GNA14、GNAQ体细胞突变能够导致患者轴外海绵状血管瘤的发生，阐述了突变导致病变形成的分子机制，雷帕霉素的应用显示了靶向药物在治疗这些复杂病变方面的前景。该研究受国家自然科学基金项目（No. 82220108010, 81971113, 82330038，82122020）、北京市科学技术委员会（No. D161100003816001，Z201100005520024）等基金项目的支持。

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「药苑夜话」来到中国药科大学，充满热情与梦想的小药丸们一定加入了学校里各种热血沸腾的学生组织（学生社团）。连日来，校党委宣传部三大校级学生组织、校团委七大校级学生组织以及各学院下属各级各类学生组织、学生社团2024年新生招募活动圆满落幕！昨晚，官博君来到江宁校区E305教室，与校官方微博记者团的杰出小记者们欢聚一堂，共同开启崭新的大学之旅。期待每一位小记者在未来的征程中不断提升综合素养，既仰望星空，又脚踏实地，努力成为药大校园新闻和校园文化的积极传播者，不断实现青春出色、人生出彩。今晚，欢迎大家一起来分享你所加入的学生组织和独属于你的药大故事！[挤眼]（来源/校党委宣传部、校团委图/校官方微博记者团审核/姜晨）